Genetische Determinanten von postinfektiösem ME/CFS: eine Studie an 50 Familien

Dieses Projekt soll eine wichtige Lücke in der Erforschung der biologischen Ursachen von ME/CFS schließen, indem es Familien untersucht, in denen mehrere Familienmitglieder an ME/CFS erkrankt sind. Solche familiären Häufungen deutet darauf hin, dass vererbte genetische Faktoren zur Krankheitsanfälligkeit beitragen könnten. Im Rahmen des Projekts wird eine umfassend charakterisierte Kohorte von 50 Familien mit mindestens zwei betroffenen Mitgliedern aufgebaut. Die Teilnehmenden durchlaufen standardisierte klinische, neurologische und neuropsychologische Untersuchungen; schwer betroffene Personen werden im Rahmen von Hausbesuchen einbezogen. Blutproben werden mittels modernster Long-Read Gesamt-Genom-Sequenzierung (WGS) analysiert, um komplexe genetische Variationen, strukturelle Varianten, Repeat-Expansionen und DNA-Methylierungsmuster zu identifizieren, die zur Krankheitsanfälligkeit beitragen könnten. Weitere Bioproben werden in der Hannover Unified Biobank gelagert, um künftige Untersuchungen zur Immunfunktion und zu anderen molekularen Mechanismen zu ermöglichen. Durch die Kombination umfassender klinischer Phänotypisierung mit fortschrittlichen Genomik-Technologien zielt das Projekt darauf ab, genetische Anfälligkeitsfaktoren für postinfektiöses ME/CFS zu identifizieren, die Krankheitsstratifizierung zu verbessern und eine nachhaltige Ressource für die zukünftige Forschung zu schaffen. Die Ergebnisse sollen letztlich die Entwicklung verbesserter Biomarker, präziserer Diagnoseverfahren und zielgerichteter Therapiestrategien unterstützen.